希少疾患の治癒を目指す研究への支援

希少疾患の患者さんの生活の質の向上には継続的支援と医療革新が求められています。

2018.02.28   |   09:54 JST

2018年2月28日は第11回世界希少・難治性疾患の日であり、希少疾患に対する認知度向上に世界中で取り組む日です。今年のテーマは、希少疾患の治療における医学の進歩と、まだ研究の余地が残っていることを浮き彫りにするものとなっています。

セルジーン社は毎年、治癒という最終目標を目指し、多くのサポーターと一緒に世界希少・難治性疾患の日の活動に参加しています。

希少疾患の患者数はアメリカで20万人足らず、ヨーロッパでも2,000人に1人に満たないほどです。しかし、全体としてみると、希少疾患は決して取るに足りないものではありません。全世界で約7,000種類の希少疾患があり、3億人以上の人が苦しんでいるのです。

過去数十年間にわたる関連当局の取り組みのおかげで、希少疾患の患者さんのために革新的な治療法の研究が進められてきました。1983年に米食品医薬品局(FDA)によって制定された「オーファンドラッグ法」は、開発への助成を刺激し、新薬承認を迅速化することによって、急速に重要な進化を遂げました。1973年から1983年までに承認された希少疾患の治療薬の数は10未満ですが、同法が制定されてからは400以上の治療薬と生物学的製剤が承認されています。

近年では2016年に制定された「21st Century Cures Act」は、FDAによる希少疾患治療薬の審査を合理化するのに効果を上げています。2017年12月には欧州委員会がRare 2030パイロット・プログラムを採択しました。その目的は2020年から2030年までの期間に希少疾患の分野で持続可能な政策を研究し、課題に取り組み、新たな治療の機会を見いだすことです。

しかし、このような努力にもかかわらず、承認された治療薬は希少疾患全体の5%にすぎず、患者さんにとって先が長いことは明らかです。

稀ながんや免疫・炎症性疾患領域で45以上の臨床試験を実施しているセルジーン社は、こうした希少疾患に取り組むには、医療革新が重要であると考えています。当社の研究の中心には、希少疾患の患者さんをはじめとする患者さんのニーズがあります。

進歩をもたらすには臨床試験が重要です。しかし、希少疾患の場合、患者数が少ないため、臨床試験を実施することが困難なのです。臨床試験に参加できる多数の患者さんを探すためには、希少疾患が一般的に認められている国で当社のプレゼンスが確立されているなど治験先を慎重に検討して実施していくことが最初の重要な一歩だと考えています。

セルジーン社は患者さんと医師の見識に従って活動しながら、従来の臨床試験の枠を超えた研究も主導しています。例えば、セルジーン社の資金援助によりSage Bionetworks社が開発した「Journey Proアプリ」は、モバイル技術とウェアラブル技術を用いて、骨髄異形成症候群や骨髄線維症、βサラセミアといった希少疾患を抱える患者さんの慢性的な貧血に対する日々の負担を計測したデータの収集に使用するものです。このアプリは、新たな治療を評価するツールの開発を長期目標としているほか、参加者に対して自分の健康管理にも役立つようにデータから得た情報を提供しています。

セルジーン社は、多発性骨髄腫の分野でUAMS骨髄腫研究所およびダナ・ファーバーがん研究所と連携し、骨髄腫ゲノム・プロジェクトを立ち上げています。この世界的な取り組みによって、臨床結果と関連づけた遺伝子プロファイリング・データが大量に蓄積されています。このプロジェクトの目的は、遺伝的分類システム、最終的には遺伝子突然変異に関する試験を開発し、治療に対して個別化、標的アプローチ化をより推進し、多発性骨髄腫の診断と予後を改善することです。

セルジーン社は、これらをはじめとする研究プロジェクトに加えて、2011年に開始した患者団体とのパートナーシッププログラムを通し、患者団体等と協力しながら、診断から治療に至る患者さん向けの支援を強化する新たな取り組みを進めています。希少疾患分野における研究はヘルスケア・エコシステム全体で広がっており、セルジーン社はこれまでの経験を原動力に、患者さんの生活を向上する新しいソリューションを提供できるよう取り組んでいます。

 

この資料は、セルジーン社のホームページを日本語に翻訳(要約)、編集したものです。
英語版はhttps://www.celgene.com/をご参照下さい。